期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
线粒体DNA ND1基因突变与家族性糖尿病
张庆；曾瑞萍；杜传书
关键词：线粒体, 基因突变, 家族性糖尿病, diabetes mellitus, 患者, 家族史, 正常人, 发生率, 研究对象, 点突变, 代谢性疾病, 遗传因素, 选择, 兄弟姐妹, 亲缘关系, 母系遗传, 对照组, 诊断, 群体, 年龄
摘要：糖尿病(DM)是常见的代谢性疾病之一,遗传因素在该病的发生中起重要作用.线粒体DNA(mtDNA)突变是导致家族性糖尿病的病因之一[1].mtDNA tRNALeu(UUR)基因nt 3243A→G点突变是迄今唯一明确的致糖尿病点突变,其发生率在家族性DM群体中占1%～3%.然而,该突变的发生率不能单独解释母系遗传DM现象,可能还有更广泛围的突变存在于mtDNA中.为此本研究选择有DM家族史的DM患者及正常人进行mtDNA分析.一、对象和方法1.对象:选择无亲缘关系、家族中有母亲和(或)兄弟姐妹患病史的DM患者128人(第1组);有父亲患病史的DM患者32人(第2组),无家族史的DM患者50人(第3组)及100例无DM家族史的正常人作为对照组(第4组).每一组研究对象的性别、年龄及DM类型等情况(表1).所有患者均按照1985年WHO的糖尿病标准进行诊断.
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