期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
假性甲状旁腺功能减退症(附一家系六例报告)
董培贤；龚福太；申淑珍
关键词：甲状旁腺功能减退症, 家系, 遗传谱系, 家族性疾病, 回族自治区, 临床资料, 近亲结婚, 父亲, 报告, 固原县, 死亡, 宁夏, 母亲, 患者, 概况
摘要：假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism, PSHP)是一种少见的家族性疾病，报告较少。现将本院观察的一个家系6例报告如下。 一、临床资料 1.家系概况：该家系居住于宁夏回族自治区固原县，回族，4代中6人患病(男4例，女2例)。第Ⅰ代男1例，第Ⅱ代女1例，第Ⅲ代男3例，第Ⅳ代女1例。Ⅰ→Ⅱ为父亲遗传，Ⅱ→Ⅲ代为母亲遗传，Ⅲ→Ⅳ代为父亲遗传。死亡2例，现存患者4例。第Ⅱ代为表兄妹近亲结婚。家族遗传谱系见图1。
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