期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
性腺正常的Turner综合征伴先天性阴道肛门一例
倪一虹
关键词：性腺发育不全, 先天性肛门闭锁, 直肠阴道瘘, 染色体核型, 外周血淋巴细胞, 甲状腺激素测定, 肘外翻, 空腹血糖, 实验室检查, 血浆胰岛素, 染色体畸变, 肛门成形术, 趾骨, 月经周期, 月经初潮, 血皮质醇, 型糖尿病, 双侧卵巢, 上皮细胞, 临床表现
摘要：患者女，16岁，出生时有先天性肛门闭锁伴直肠阴道瘘，并于1998年9月在我院外科行肛门成形术，术后因血糖高于1998年10月5日转入我科。既往有“1型糖尿病”史4年，家族中无遗传病史及类似病史。患者13岁时月经初潮，月经周期不规律。体检：身高136 cm，体重36 kg，智力正常，颅面无畸形，眼距不宽，颈短，后发际低，无色素痣。双乳房及外阴发育正常，腋毛及阴毛分布正常，无脱落，双肘外翻，双足第四趾骨短。实验室检查：空腹血糖(FBG)13.02 mmol/L，空腹血浆胰岛素13.7 mIU/L，空腹血浆C肽0.49 μg/L，尿糖；血FSH 7.0 IU/L,LH 43.0 IU/L,睾酮0.2 μg/L，孕酮0.1 μg/L，E2 163.0 ng/L，PRL 26.3 μg/L，GH 1.4 μg/L。血皮质醇及甲状腺激素测定均正常。B超检查：子宫45 mm×28 mm×17 mm，双侧卵巢约为19 mm×14 mm×8 mm。外周血淋巴细胞染色体核型为46X,del(Xp12-pter)。口腔粘膜上皮细胞染色质检查未发现嵌合体。 讨论：Turner综合征又称先天性性腺发育不全症，属性染色体畸变病。其染色体核型主要为45X0及其嵌合型，亦有46X,del(Xq)、46X，del(Xp)等，本例染色体核型即为46X,del(Xp12-pter)，且有身矮、颈短、后发际低，双肘外翻及第四趾骨短等临床表现，故此综合征诊断成立。
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