期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一中国人家系常染色体显性遗传垂体性尿崩症基因突变研究
陈育才；谢文煌；王柠；慕容慎行；黄妙辉；黄梅芳
关键词：尿崩症, 遗传学, 基因, 突变
摘要：目的 探讨中国人的常染色体显性遗传垂体性尿崩症(ADNDI)的分子发病机制。方法 对一个家系中4例ADNDI患者、4例未发病者及1例来自其他家庭的患者的精氨酸加压素-运载蛋白Ⅱ(AVP-NPⅡ)基因外显子1和2进行聚合酶链反应-单链构像多态性(PCR-SSCP)分析及基因测序研究。结果 SSCP分析表明：ADNDI的同一个家系中的患者、正常人及来自其他家系非遗传尿崩症患者的AVP-NPⅡ外显子1的泳带之间没有区别；但ADNDI家系患者AVP-NPⅡ外显子2增加了两个异常条带，为突变杂合子。ADNDI家系中患者(先证者、先证者祖母)AVP-NPⅡ基因外显子2 PCR扩增产物在使用不同的DNA测序仪、采用正反引物测序均显示同样结果，即在AVP-NPⅡ基因第1826-1831位置两个连续的GAG中脱落一个GAG。这种突变导致AVP-NPⅡ基因合成的NPⅡ前体缺少Glu47。由于NPⅡ多肽的Glu47同AVP形成一个盐桥，缺乏Glu47将使AVP同NPⅡ的粘着力下降，加速AVP的分解。结论 碱基缺失为中国人常染色体显性遗传垂体性尿崩症发病原因之一。
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