期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
Pendred综合征基因的表达和Pendrin蛋白的功能
陈序吾；铃木幸一；王立平；张巾超
关键词：基因, 转运蛋白, 隐性遗传性疾病, 常染色体, 甲状腺肿大, 神经性耳聋, 子宫内膜, 临床特点, 功能, 先天性, 文献, 胎盘, 肾脏, 年报, 内耳, 克隆, 调节
摘要：Pendred综合征(PDS)是临床上相对常见的常染色体隐性遗传性疾病,首先为Pendred于1896年报道[1].PDS的临床特点为先天性神经性耳聋以及甲状腺肿大.恰好在Pendred提出PDS百年之后(1996年)Sheffield等,Coyle等分别证实PDS基因位于染色体7q[2,3].随后PDS基因被克隆[4],目前的文献证实其表达限于甲状腺、内耳、肾脏、子宫内膜和胎盘[4,5].其功能产物为Pendrin蛋白,是一种碘/氯转运蛋白.尽管近年来有上述突破性研究进展,目前对Pendrin蛋白的功能及其调节所知不多.
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