期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
17α-羟化酶缺乏症的分子遗传学研究
王椿；余叶蓉；鲍朗；胡昌华；谢勇恩
关键词：17α-羟化酶缺乏症, DNA突变分析
摘要：目的研究一例17α-羟化酶(CYP17)缺乏症患者发病的分子遗传学机制.方法从全血中抽提患者及其父母亲和正常人基因组DNA并用预先设计的5对引物通过多聚酶链反应(PCR)扩增CYP17基因的8个外显子,用双脱氧链终止法测定患者CYP17基因8个外显子序列,并进行同源性比较,以确定其突变位点;测定患者父、母亲的相应序列,确定突变的遗传来源.结果患者CYP17基因存在复合的杂合突变:一个突变位点来自母亲,即外显子1中Arg96(CGG)→Gln(CAG);另一个突变位点来自父亲,系外显子8的第487～489位密码子GACTCTTTC共9个碱基缺失,导致编码该处的Asp487-Ser488-Phe489共3个氨基酸残基缺失.结论该患者17α-羟化酶活性缺陷的原因极可能是由于CYP17基因中存在上述复合的杂合突变,导致P450c17酶氨基酸序列改变而影响酶活性.P450c17酶蛋白一级结构中第96位精氨酸对维持P450c17酶活性至关重要.外显子8中Asp487-Ser488-Phe489缺失突变的发生可能有一定的种族特异性.
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