期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一个Ⅱa型多内分泌腺瘤病家系的RET原癌基因突变研究
韩战营；张奎星；高平进；何鑫；王谷亮；孙冰；郭冀珍；朱鼎良
关键词：多内分泌性肿瘤形成, RET原癌基因, 突变
摘要：目的检测一个Ⅱa型多内分泌腺瘤(MEN-Ⅱa)病家系中RET原癌基因的突变情况.方法提取9名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第10和第11外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接DNA测序.结果家系中2例经病理确诊的患者存在RET原癌基因第11外显子Cys(TGC)634 Gly(GGC)错义突变,另筛查出4名成员为该突变基因携带者,其中2例经B超检查发现甲状腺有新生物,1例双侧甲状腺及双侧肾上腺有新生物,1例15岁的突变基因携带者无临床表现.结论对MEN-Ⅱa家系的基因分析证实RET原癌基因第11外显子在密码子634存在TGC→GGC突变,对MEN-Ⅱa能在基因水平作出诊断.对MEN-Ⅱa家系成员作分子遗传学分析有助于判断患MEN-Ⅱa的危险性和临床上作进一步处理.
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