期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
线粒体tRNAleu(UUR)基因突变糖尿病
于萌；齐今吾；项坤三；吴松华；陆惠娟
关键词：糖尿病, DNA, 线粒体, DNA突变分析, 染色体外遗传
摘要：目的探讨线粒体tRNAleu(UUR)基因突变糖尿病(MDM)在沈阳地区汉族人中的检出率及其临床表现.方法应用聚合酶链反应/ApaⅠ酶解法检测100例母亲患有糖尿病(DM)的2型DM患者的tRNAleu(UUR)基因.结果 100例患者中3例有此基因突变;结合家系调查除认识了本病一般临床表现外,尚发现几种少见表现类型:孪生儿MDM、未被证实为母系遗传的MDM及尚未发病的MDM致病基因携带者.结论本病在有DM家族史、尤其母亲患有DM的2型DM患者中的检出率为3%;孪生儿MDM更体现了本病呈母系遗传的特点,另有一例未被证实为母系遗传的MDM,需对其进一步研究.
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