期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
中国人MODY/NIDDM家系葡萄糖激酶和肝细胞核因子1α基因缺陷的分子筛查
马立隽；卞茸文；王华；陈家伟；金卫新；刘立；沈捷；华子春；柴建华
关键词：糖尿病, 非胰岛素依赖型, 青年发病的成年型糖尿病, 遗传学, 生物化学
摘要：目的探索包含青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young, MODY)患者的2型糖尿病家族中可能存在的MODY基因的致病突变.方法选择MODY基因中突变率高的葡萄糖激酶(GCK,MODY2)和肝细胞核因子1α(HNF-1α,MODY3)基因的微卫星多态遗传标志在2个包含临床MODY患者的中国人2型糖尿病家系中进行连锁分析,对HNF-1α基因进行全基因外显子的突变筛查-DNA序列直接测定以明确具体的核苷酸突变和所编码的氨基酸的改变.结果HNF-1α基因标志物在家系50001中MODY3的大LOD值达到2.38(θ=0.00),家系50002中,MODY3大LOD值达到3.59(θ=0.00);两家系均未发现与MODY2连锁的依据.DNA直接测序发现在家系50001中所有家族成员外显子7中存在一个杂合多态Ser487Asn(AGC/AAC),该多态在正常人中也可见到;家系50002中NIDDM/MODY个体MODY3基因外显子5编码区存在一个杂合错义突变Tyr322Asn(TAT→AAT).结论GCK基因内或附近的基因变异不是本家系糖尿病的主要致病原因;家系50001中,HNF-1α基因的启动子和所有外显子内没有发现明确的致病突变,但不能否定内含子或其他调节区域的变异可能的致病倾向;由于本家系遗传标志D12S86与糖尿病的连锁LOD大值达到2.38(θ=0.00),所以也不能排除HNF-1α基因附近其他未知疾病基因的致病可能.家系50002中HNF-1α基因外显子5中发现的杂合错义突变Tyr(TAT/AAT)Asn有可能是一个疾病关联突变,具体致病的机理有待蛋白质功能研究证实.
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