期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
2型糖尿病家系瘦素基因启动子C2549A多态性研究
任伟；张素华；吴静；倪银星
关键词：瘦素, 多态现象(遗传学), 糖尿病, 非胰岛素依赖型, 一级亲属
摘要：目的了解中国人瘦素基因启动子的基因型分布,探讨瘦素基因多态性与血浆瘦素水平之间的关系,探讨瘦素基因多态性与2型糖尿病患者及其非糖尿病一级亲属代谢间的关系.方法以2型糖尿病家系中的糖尿病患者、非糖尿病一级亲属为研究对象,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性方法,对489例中国人(包括269例2型糖尿病患者、135例非糖尿病一级亲属和85例正常对照)的瘦素基因启动子2549位核苷酸变异(C2549A)进行研究,同时进行血浆瘦素水平、人体测量学、代谢、临床参数的检测.结果 (1)2型糖尿病患者AA基因型频率(0.063)和A等位基因频率(0.349)高于正常对照(AA基因型频率为0.012,A等位基因频率为0.253,P＜0.05).(2)糖尿病患者中AA、AC基因型携带者空腹血浆瘦素较CC型降低(P＜0.05),女性中AA基因型携带者空腹血浆胰岛素、胰岛素抵抗指数水平低于CC、AC基因型携带者(P＜0.05),男性中AA、AC基因型的糖尿病病程较长(P＜0.05).(3)非糖尿病一级亲属中女性AA基因型携带者空腹瘦素水平低于AC基因型携带者.男性AA基因型和AC基因型的空腹血浆胰岛素、胰岛素抵抗指数较CC基因型降低(P＜0.05).结论 (1)2型糖尿病患者瘦素基因C2549A多态性与空腹血浆瘦素水平相关.(2)在2型糖尿病家系中糖尿病患者该基因多态性分布不同于正常人群,A等位基因频率明显较高.不同基因型的家系成员表现不同的代谢表型.
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