期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
先天性软骨发育不全一家系的基因诊断
朱娜；王卫庆；姜蕾；叶蕾；方文强；毕宇芳；关黎清；赵咏桔；宁光
关键词：软骨发育不全, 先天性, 成纤维细胞生长因子受体3, 突变
摘要：目的研究一中国人先天性软骨发育不全(achondroplasia,ACH)家系成纤维细胞生长因子受体3(FGFR3)基因是否发生突变.方法对该家系中两名临床诊断为ACH的患者以及其他4名成员的DNA进行PCR,并将PCR扩增产物直接测序.结果测序显示两名患者存在FGFR3跨膜区1138位核苷酸G-A的转换突变,且均为杂合子.结论 FGFR3跨膜区1138位核苷酸G-A转换突变似为该ACH家系的主要发病原因.
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