期刊简介

  1985年创刊,中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的,在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时,也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生,以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。


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  • 杂志名称:中华内分泌代谢杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1000-6699
  • 国内刊号:31-1282/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
中华内分泌代谢杂志2004年第04期

甲状腺髓样癌患者RET原癌基因突变的研究

顾丽群;赵咏桔;马晓英;章英剑;赵红燕;戴蒙;王丽华;张连珍;赵列宾;宁光

关键词:甲状腺髓样癌, RET原癌基因, 突变
摘要:目的研究甲状腺髓样癌(MTC)的RET原癌基因突变情况.方法从12例病理诊断的MTC患者和2例临床上怀疑MTC患者提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第10、11、16外显子进行PCR产物直接测序.结果发现8例患者存在基因突变.1例是第10外显子618密码子TGC/CGC突变;2例是第11外显子634密码子TGC/TAC突变;3例是634密码子TGC/CGC突变;2例是第16外显子918密码子ATG/ACG突变.结论直接基因测序分析能在基因水平诊断MTC,分子遗传学分析使术前诊断该疾病成为可能.