期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
F261S--肥胖患者中黑皮素4受体基因的新突变
蔡姝冰；贾伟平；方启晨；邵新宇；张蓉；项坤三
关键词：肥胖症, 黑皮素4受体, 突变
摘要：目的对中国肥胖人群进行黑皮素4受体(MC4R)基因全长(包括编码区及侧翼区)进行筛查,以了解中国人该基因突变的情况.方法选取BMI≥30 kg/m2的无亲缘关系的上海地区中国人256例,用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)技术对MC4R基因全长进行筛查,对异常片段进行测序.用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对320名健康对照者进行相应位点的突变检测.结果肥胖患者中发现MC4R一种错义突变,第261位氨基酸发生Phe261Ser改变,即F261S.突变携带者皆超重/肥胖,突变纯合子肥胖程度大于杂合子.突变携带者不伴有其它内分泌异常.此外,还见到3种变异,其中2种为尚未报道的变异:nt-124C→G及Leu59Leu;另一种为既往报道过的Ile103Val.结论 F261S突变为中国人中首次报道的MC4R基因突变.MC4R基因突变可能是中国人肥胖病发生的一个原因.
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