期刊简介
1985年创刊,中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的,在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时,也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生,以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志

- 杂志名称:中华内分泌代谢杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1000-6699
- 国内刊号:31-1282/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
中国汉族Graves病的一个主要易感位点定位于染色体5q31
金迎;滕卫平;贲松涛;熊晓艳;张静;徐世杰;姚茵;金力;陈家伦;黄薇
关键词:格雷夫斯病, 全基因组扫描, 连锁分析, 易感位点
摘要:目的确定中国人Graves病(GD)的染色体易感区.方法采用277个高度多态(平均间距约为13 cM)的微卫星标记对54个中国汉族GD多发家系的322名个体做全基因组扫描研究.分别计算疾病在呈显性及隐性遗传的各外显率下,各微卫星的两点LOD值及多点LOD值,并计算多点非参数连锁(NPL)值.结果参数法连锁分析显示染色体5q31区的D5S436的两点LOD值与多点LOD值均高,分别为2.8和2.3.为了进一步确定该区域在GD发生中的作用,在D5S436两侧又增加了4个微卫星做基因分型和连锁分析,在D5S2090处得到了大两点LOD值4.31和大多点LOD值4.12(具有遗传异质性,α^=0.38).多点非参数法连锁分析也显示D5S2090的NPL值高,为2.66(P=0.001),同样支持该位点与GD相连锁.结论 GD的一个主要易感位点位于染色体5q31区;在GD中存在遗传异质性.
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