期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
串联质谱技术对苯丙酮尿症杂合子的检测
韩连书；高晓岚；潘骏；叶军；邱文娟；顾学范
关键词：苯丙酮尿症, 杂合子, 光谱分析, 质量, 苯丙氨酸, 酪氨酸
摘要：目的建立串联质谱技术测定血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度方法,观察苯丙酮尿症(PKU)、PKU杂合子和正常对照组血Phe、Tyr浓度及其比值(Phe/Tyr)变化.方法研究对象为52例PKU患儿,152例PKU杂合子成人,160名正常成人作为对照.研究方法采用干血滤纸片法,血滤纸片经含已知浓度Phe和Tyr内标的甲醇萃取,盐酸正丁醇衍生后,用串联质谱仪分析.结果 (1)样品回收率Phe在346 μmol/L和485 μmol/L浓度时分别为102%和100%,Tyr在276 μmol/L和442 μmol/L浓度时分别为103%和98%.(2)批内CV Phe为6.7%,Tyr为10.5%,批间CV Phe为12.2%,Tyr为9.9%.(3) PKU患者血Phe、Tyr浓度和Phe/Tyr值分别为(634.0±300.3)μmol/L、(41.9±16.3)μmol/L和16.5±9.9,PKU杂合子分别为(68.3±21.4)μmol/L、(40.1±11.8)μmol/L和1.7±0.4,对照组分别为(53.2±10.2)μmol/L、(43.6±9.5)μmol/L和1.2±0.2.PKU患者血Phe、Phe/Tyr值与PKU杂合子、对照组比较差异有统计学意义(P＜0.01).PKU 杂合子与对照组比较,Phe、Phe/Tyr水平较高(均P＜0.01),Tyr水平较低(P＜0.01).结论串联质谱技术能够准确测定干血滤纸片中Phe和Tyr浓度.PKU杂合子Phe浓度和Phe/Tyr值高于正常成人,但与正常人有明显的重叠.
友情链接