期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
肾上腺脑白质营养不良--附一个家系报道及基因研究
张毅；赵红燕；汤正义；张炜；王卫庆；俞放；刘建民；赵咏桔；宁光
关键词：肾上腺脑白质营养不良, ABCD1基因, 基因突变
摘要：目的分析肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系临床特征和遗传基因背景.方法收集一个ALD患者家系资料与亲属外周血标本,用PCR扩增ALD基因并测序比对基因序列的变化.结果结合临床表现,脑磁共振(MRI)表现与家系分析,患者ALD诊断明确;基因结构分析发现患者ALD基因1号外显子密码子266GGG(Gly)→AGG(Arg)突变.家系研究发现其母亲在同一基因位点有杂合子错义点突变.正常人,外祖母及家族中其他人无该位点突变.结论该ALD家系,患者母亲为先发突变,该突变导致较严重临床表现型;发现突变将成为产前诊断的分子基础.
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