期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一个常染色体显性遗传性垂体性尿崩症家系AVP-NPⅡ基因的连锁和突变分析
陈瑛；叶蕾；刘建民；张连珍；赵红燕；杨义生；陆云；江海松；郑广勇；李小英；宁光
关键词：尿崩症, 突变, 精氨酸升压素, AVP-NPⅡ基因
摘要：目的 寻找中国人常染色体显性遗传性垂体性尿崩症(autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus,ADND Ⅰ)的致病基因.方法 采集ADND Ⅰ家系,抽提基因组DNA,对AVP-NPⅡ基因进行微卫星标记(STR)连锁分析和PCR直接测序.结果 连锁分析结果显示,AVP-NPⅡ基因位点与ADND I表型连锁,但PCR产物直接测序未发现任何碱基的改变.结论 推测ADND Ⅰ存在遗传多样性,很可能有其他致病基因突变影响机体正常水代谢,导致ADND I的发生.
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