期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
TSH受体基因突变致先天性甲状腺功能减退症一例及其家系分析
马绍刚；方佩华；杨箐岩；刘戈力；马咸成；许静；李宁；陈慧；冯洁
关键词：甲状腺功能减退症, 受体, 促甲状腺素, 突变, 系谱
摘要：目的研究先天性甲状腺功能减退症(甲减)患者的TSH受体(TSHR)基因突变与家系遗传规律.方法用TKM法提取18例先天性甲减患者、35名正常对照者外周血白细胞DNA,PCR-SSCP分析TSHR基因第1、4、6、10号外显子,突变经正反向测序证实.分析先证者家系成员TSHR基因与甲状腺功能情况.结果发现1例先天性甲减患儿在TSHR基因第10号外显子有2个位点纯合子突变:450位密码子CGC置换为CAC,Arg450→His(R450H);727位密码子GAC置换为GAG,Asp727→Glu(D727E).调查家系成员10人,6人为R450H/D727E复合杂合子,以女性携带为主,先证者的父母均为复合杂合子,杂合子中5人血清sTSH轻度升高,为亚临床甲状腺功能减退症(亚临床甲减).结论R450H/D727E纯合子突变导致先天性甲减,R450H/D727E杂合子突变可发生亚临床甲减.
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