期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
原发性甲状旁腺功能亢进症患者钙敏感受体基因多态性的分布及其与血钙水平的相关性
王鸥；孟迅吾；邢小平；夏维波；李梅；徐苓；周学瀛；矫杰；胡莹莹；刘怀成
关键词：甲状旁腺功能亢进症, 受体, 钙敏感, 多态现象, 遗传, 钙, 甲状旁腺素
摘要：目的 研究原发性甲状旁腺功能亢进症患者中钙敏感受体(CASR)基因多态性的分布,及其与临床特征的相关性.方法 分别采用突变分离PCR(MS-PCR)和错配PCR-RFLP方法检测北京地区202名无亲缘关系的汉族健康妇女及45例原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者CASR基因A986S、G990R基因型,测定血钙、游离钙、磷、甲状旁腺素(PTH)水平.结果 (1)北京地区年轻正常汉族妇女中存在CASR基因A986S、G990R多态性,A986S等位基因A和S的频率分别为0.975和0.025,G990R等位基因R和G的频率分别为0.468和0.532,符合Hardy-Weinberg平衡.(2)PHPT患者:①A986S等位基因A和S的频率分别为0.944和0.056,G990R等位基因R和G的频率分别为0.667和0.333[与健康妇女组比较G990R基因型分布和等位基因频率差异有统计学意义(P＜0.01)].②AA、AS基因型组的血钙分别为(3.03±0.50)、(2.84±0.12)mmol/L(P＜0.05),血游离钙分别为(1.56±0.32)、(1.42±0.07)mmol/L(P＜0.05),血磷分别为(0.71±0.18)、(0.69±0.07)mmol/L(P＞0.05),血PTH升高倍数分别为(13.13±11.26)、(9.25±7.78)倍(P＜0.05).(3)PHPT患者GG+GR与RR基因型组的血钙分别为(3.00±0.46)、(3.04±0.52) mmol/L(P＜0.05),血游离钙分别为(1.50±0.21)、(1.58±0.39) mmol/L(P＜0.05),血磷分别为(0.71±0.16)、(0.71±0.18) mmol/L(P＞0.05),血PTH升高倍数分别为(11.84±10.63)、(13.89±11.51)倍(P＞0.05).结论 PHPT患者中CASR基因G990R多态性的分布频率与健康人群不同,R等位基因频率较高;A986S、G990R多态性与血钙、游离钙水平相关,含S或G等位基因的个体血钙及游离钙水平较低;A986S多态性与血PTH水平相关,含S等位基因的基因型的PTH水平较低.
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