期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
McCune-Albright综合征多病变部位基因诊断
周吉；孙立昊；崔斌；宋怀东；李小英；宁光；刘建民
关键词：McCune-Albright综合征, 纤维发育不良, 多骨, GTP结合蛋白质α亚单位, GS, 突变
摘要：目的 研究1例McCune-Albright综合征(MAS)患者不同病变组织的G蛋白α亚单位(Gsα)基因突变情况.方法 收集1例MAS患者的外周血、病变骨组织、皮肤及胸膜组织样本,分别提取基因组DNA并对目的片段进行PCR扩增和直接测序.结果 该患者外周血和骨组织中存在Gsα基因R201C突变,而其皮肤和胸膜组织中未检出突变.结论 经基因诊断证实该例临床确诊的MAS患者的Gsα基因存在经典的R201C突变,且累及多种组织.突变发生在胚胎形成早期,临床表现可呈现多样性.
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