期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一个多发性内分泌腺瘤病2A型家系的RET原癌基因突变检测
马彦；张南雁；凌瑞；张雅萍；李晓苗；李德强；贾晓炜；于铭；李晓娟；姬秋和
关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型, PET原癌基因, 基因突变
摘要：目的 检测一个多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型家系中RET原癌基因的突变情况.方法 观察一个MEN2A家系成员的表型,并对与MEN相关的且点突变率较高的RET原癌基因第10和11外显子进行PCR产物直接DNA测序以了解其杂合性.结果 家系中4名家族成员均存在RET原癌基因第11外显子Cys(TGC)634Arg(CGC)错义突变和Gly(GGT)691Ser(AGT)的单核苷酸多态性,另有1名成员仅存在RET原癌基因Gly(GGT)691Set(AGT)的单核苷酸多态性.经B超检查发现其中2名成员双侧甲状腺及一侧肾上腺和一侧甲状旁腺有实性占位病变,1名成员双侧甲状腺及一侧肾上腺有实性占位病变,1名成员双侧甲状腺、双侧肾上腺和一侧甲状旁腺有实性占位病变,1名成员仅有甲状腺多发性小结节.另外有3名成员B超检查有异常,但无基因突变.结论 对MEN2A家系的基因分析证实RET原癌基因第11外显子634位密码子存在突变和(或)691位密码子存在单核苷酸多态性,对MEN2A能在基因水平作出诊断.
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