期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一个多发性内分泌腺瘤病2A型家系新的RET原癌基因突变方式
张少玲；翁育；严励；姜晓华；黎锋；陈黎红；李焱；程桦
关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型, 嗜铬细胞瘤, RET原癌基因
摘要：目的 探讨一个多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)家系的临床表现和RET原癌基因突变方式.方法 对一个MEN2A家系成员进行临床调查,提取其中3例具有典型临床表现的患者及15个家庭成员的外周血淋巴细胞DNA,对RET原癌基因的第8、10、11、13～16外显子进行DNA测序分析,并对发现突变的PCR产物进行亚克隆测序.结果 该家系先证者系30岁起先后确诊为嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌的男性,其一姐患有嗜铬细胞瘤、一弟患有甲状腺髓样癌.在这3例患者及另外2例未发病的家庭成员中,发现了RET原癌基因第11号外显子存在相同的杂合突变,即1893-1895delCGA,系一种新的突变类型.结论 RET原癌基因第11号外显子1893-1895delCGA杂合突变,是一种新突变,可能为该MEN2A家系的致病基因.
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