期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
新的LH受体突变致Leydig细胞发育不全的家系研究
乔洁；韩兵；陈霞；刘炳丽；郭郁郁；龚静；陆颖理；吴万龄；宋怀东；陈名道
关键词：黄体生成素/绒毛膜促性腺激素受体, 男性假两性畸形, 睾丸间质细胞发育不全
摘要：目的 本研究通过对一中国人的Leydig细胞发育不全(LCH)家系的临床诊断及基因检测,探讨其病理生理特点.方法 总结分析临床资料,通过激素测定以及青春期前后人绒毛膜促性腺激素(hCG)兴奋试验确认其临床诊断;并用PCR产物直接测序的方法检测患者及其家系成员的LH/hCG受体(LHCGR)基因.结果 表现为男性假两性畸形的患者睾酮水平低下,且不能被hCG兴奋,青春期后出现LH水平的显著升高.DNA序列分析发现患者的LHCGR基因有两种新的突变,一等位基因含有第5号外显子T→C的杂合点突变,使受体胞外域的152位的异亮氨酸突变为苏氨酸;另一等位基因存在第6号内含子3'端的剪切位点C突变为A(IVS6-3 C→A).患者无临床表现的同胞妹妹(46,XX)具有和患者相同的基因型.结论 患者LCH由LHCGR基因新的复合杂合突变所致.
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