期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
以垂体激素缺乏、垂体前叶和胼胝体发育不良为特征的甲状旁腺功能减退-生长迟缓-畸形综合征与TBCE基因突变有关
张曼娜；李小英
关键词：垂体激素, 垂体前叶, 胼胝体发育不良, 特征, 甲状旁腺功能减退, 生长迟缓, 畸形, 综合, 基因突变, corpus callosum, anterior pituitary, 常染色体隐性遗传病, 生长障碍, 发育迟缓, 中东地区, 临床表现, 近亲婚配, HRD, 疾病, 患儿
摘要：甲状旁腺功能减退.发育迟缓-畸形(HRD)综合征,也称为Sanjad-sakati或Richardson-Kirk综合征,是一种常染色体隐性遗传病.此类疾病仅见于儿童,其父母来自中东地区且为近亲婚配.HRD综合征的临床表现包括甲状旁腺功能减退(甲旁减)、畸形、发育迟缓、宫内及出生后生长障碍.其中,甲旁减和生长障碍在所有患儿中均存在.
友情链接