期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一例Fabry病患者α-半乳糖苷酶基因突变和酶活性分析
王雯；蒋坚；陈晓丽；杨涛；周红文
关键词：Fabry病, α-半乳糖苷酶A, 基因突变
摘要：目的 分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因(GLA)突变位点及其活性,并对无临床表现的患者母亲进行了相应的对照分析.方法 收集该例患者的临床资料,提取患者及其母亲、1名健康对照者的外周血基因组DNA,PCR分段扩增GLA基因的7个外显子,产物纯化后克隆入T载体进行DNA测序,检测是否存在突变位点,进一步应用荧光底物法榆测α-Gala的活性.结果 基因检测证实患者GLA基凶第7号外显子发生一个错义突变,即10036-10038位的AAG缺失(10036-10038delAAG),导致其编码的第374位的赖氨酸和第375位甘氨酸突变成精氨酸,该突变位点经国内外文献检索未见报道.该患者为带有突变基因的半合子,母亲为携带突变基因的杂合子,健康对照者未发现突变.α-GalA酶活性检测结果显示,携带该突变位点GLA基因的患者,其α-GalA酶活性只有健康对照者的50%左右,患者母亲的α-GalA酶活性为健康对照者的70%左右.结论 对临床疑似的Fabry病患者及其亲属,进行GLA基冈突变检测,结合α-GalA酶活性检测,有助于早期筛选出家系中的其他患者,能更加深入地了解Fabry病的分子发病机制.
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