期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
罕见的CYP17A1基因外显子剪接突变导致17α-羟化酶缺陷的分子病因学研究
韩兵；乔洁；刘炳丽；刘威；吴佳君；潘春明；姜鹤；顾婷；姜博仁；朱惠；陆颖理；吴万龄；宋怀东；陈名道
关键词：17α-羟化酶/17, 20-裂解酶缺乏症, CYP17A1基因, 剪接突变
摘要：目的 对一例46XY性发育异常的患者进行CYP17A1致病基因分析,并探讨新的突变对患者表型的影响.方法 对患者及其父母的CYP17A1基因的8个外显子进行PCR扩增,扩增产物直接测序.将野生型和含有新突变位点的突变型PCR片段连入表达载体,构建Mini-gene系统,转染HEK-293T细胞,RT-PCR观察新突变位点对剪切的影响.进一步构建野生型和剪切异常的CYP17A1 cDNA全长表达质粒,转染HEK-293T细胞,体外检测CYP17A1酶活性.结果 基因分析显示患者的CYP17A1基因为复合杂合突变,其中一个等位基因为外显子6中c.985_987delinsAA突变,另一等位基因含有新的同义突变(c.1263 G＞A:GCG＞GCA).体外研究表明,这种同义突变会产生新的剪切位点,导致CYP17A1基因mRNA异常剪切,剪切产物中CYP17A1的415位氨基酸残基后缺失6或7个氨基酸.体外转染和酶活性检测证实异常剪切产物使酶活性丧失；但此突变对剪切的影响并不是完全的,在患者体内还应存在部分正常的剪切产物,发挥残余酶活性,与患者的表型相一致.结论 本研究首次报道了由于CYP17A1基因外显子剪切突变导致的17α-羟化酶缺乏的患者,并且启动对异常剪切体的功能研究.
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