期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一例精氨酸加压素受体2基因突变的先天性肾性尿崩症患者的临床及家系研究
邵明玮；张雪培；王丹萍；陈存仁；宋素彩；栗夏连
关键词：肾性尿崩症, 精氨酸加压素受体2, X-连锁隐性遗传, 错义突变
摘要：报道1例精氨酸加压素受体2( arginine vasopressin receptor2,AVPR2)基因突变导致的先天性肾性尿崩症.提取患者及家属的基因组DNA,PCR扩增AVPR2的全部外显子,扩增产物经纯化后行双向测序,测序结果与基因库中序列进行比对,找出突变位点,利用同源结构模型探讨突变点对AVPR2结构的影响.发现AVPR2基因第6 036位核苷酸碱基T突变为C,导致基因产物的168位氨基酸由亮氨酸突变为精氨酸,该突变点尚未报道.患者母亲和姐姐基因为杂合子,父亲为正常基因型.
友情链接