期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
Alstr(o)m综合征临床特征分析及2例报告
罗建华；于瑞萍；顾燕；刘波；范元硕
关键词：Alstr(o)m综合征, 视神经萎缩, 神经性耳聋, 糖尿病, 2型, 肥胖
摘要：目的 Alstr(o)m综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,临床表现多样.通过探讨Alstr(o)m综合征的主要临床特征及实验室结果,以增强对该病的认识.方法 采用回顾性分析,对本科收治的2例患者及国内报道的7例Alstr(o)m综合征患者从临床特征、实验室结果、发病年龄进行综合分析.结果 9例患者均有视力、听力障碍,8例患者有身材矮小及自幼肥胖、7例有黑棘皮症、6例有糖尿病、高尿酸血症、4例有心脏损害；5例患者有肝功能损害及高甘油三酯血症,男性患者有性腺功能减低,1例患者有尿崩症及精神症状.9例患者主要症状出现的平均年龄:眼部病变、视神经萎缩为6.0岁,神经性耳聋为10.3岁,2型糖尿病出现在14.5岁.结论 Alstr(o)m综合征多以视力障碍为首发表现,继后常伴有神经性耳聋、幼时胖、身材矮小、黑棘皮症、糖尿病等；实验室结果常有肝功能损害、高甘油三酯等.这些发现可提高对该病早期正确诊断和恰当的处理.
友情链接