期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
Klinefelter综合征合并CYP17A1基因杂合突变一例报道
孙艳；汪艳丽
关键词：基因突变, 杂合突变, 先天性肾上腺增生, 隐性遗传性疾病, 性腺功能减退, 羟化酶缺陷症, 患者情况, 染色体数目, 少见类型, 明确诊断, 家系调查, 常染色体, 随访, 男性, 国内, 病例, 本科
摘要：Klinefelter综合征是一种常见的性染色体数目异常,也是男性性腺功能减退常见的一种形式.17α-羟化酶缺陷症(17-OHD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,为CYP17A1基因突变所致,是先天性肾上腺增生的少见类型.Klinefelter综合征合并CYP17A1基因杂合突变的病例在国内外均未见报道.2007年本科明确诊断1例17-OHD患者,在进行家系调查随访中发现患者弟弟为Klinefelter综合征携带CYP17A1基因杂合突变,现将这例患者情况报道如下.
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