期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
中国汉族人尿酸盐转运蛋白1基因启动子区多态性与原发性高尿酸血症的关联研究
韩琳；于清；胡东明；周腾；张爱青；李长贵
关键词：人尿酸盐转运蛋白1, 启动子, 多态性, 单核苷酸, 高尿酸血症
摘要：目的 研究中国汉族人群人尿酸盐转运蛋白1( hURAT1)基因启动子区单核苷酸多态性(SNP)与原发性高尿酸血症的相关性.方法 应用PCR扩增、基因测序方法对538名青岛及周边地区汉族人(其中原发性高尿酸血症患者215例,正常对照者323名)hURAT1基因启动子区进行序列分析.结果 中国汉族人群中hURAT1基因启动子区共发现5个多态性位点,分别为-454A/T、-434T/C、- 382C/T、-87C/T、+118G/A,5个SNPs高度连锁(r2=0.99).5个SNPs杂合突变基因型(AT、CT、CT、CT、AG)频率的分布在高尿酸血症组和正常对照组之间差异有统计学意义(均P＜0.05).logistic回归分析显示,杂合突变基因型者( AT、CT、CT、CT、AG)发生高尿酸血症的风险较野生基因型者(AA、TT、CC、CC、GG)降低(OR 0.68～0.75).突变型等位基因(T、C、T、T、A)携带者发生高尿酸血症的危险性比野生等位基因(A、T、C、C、G)携带者明显降低(P=0.022,P=0.038).结论 hURAT1基因启动子区-454A/T、-434T/C、-382C/T、-87C/T、+118G/A SNPs与原发性高尿酸血症密切相关.
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