期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
假性甲状旁腺功能减退症Ⅰb型并多发性内分泌功能障碍及多器官发育异常的临诊应对
刘林华；林棱；姚瑾；黄惠彬；林纬；梁继兴；温俊平；林丽香；陈刚
关键词：假性甲状旁腺功能减退症, GNAS1基因, 钙/磷, 甲基化特异性聚合酶链反应
摘要：1例24岁以生长发育迟缓为主诉的并多发性内分泌功能障碍、多器官发育异常的罕见假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ⅰ b型病例.生化及内分泌测定示:贫血,血钙、血磷、全段甲状旁腺激素均波动明显,促性腺激素、促肾上腺皮质激素明显升高,影像学示:肾上腺、睾丸发育不良,骨骼发育异常,肺动脉高压,基因测序检测该患者GNASI基因存在其启动子区1A区的甲基化缺失,为PHP Ⅰ b型.PHP各型临床表现存在交叉重叠,因此,未经诊治的生长发育迟缓患者应考虑PHP,须进一步行基因学测定明确.
友情链接