期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
迟发型先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺陷病临床及家系分析
刘晓景；卫海燕；李春枝；张耀东
关键词：鸟氨酸氨甲酰基转移酶, 尿素循环障碍, 儿童, 基因诊断, 高氨血症
摘要：目的 总结分析1例先天性鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)患儿的临床特征及其家系特点,提高临床医师对该病的认识.方法 对本院确诊的1例OTCD患儿临床特点进行分析.采取外周血利用直接测序技术对患儿及其父母、姐姐鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)基因的10个外显子及其相邻9个内含子进行基因分析.并对患儿二、三级亲属发病情况进行调查.结果 患儿于出生后6个月起病,临床表现为反复发作性呕吐、精神差、血氨增高、肝功能异常.一同胞哥哥因同样表现于生后6个月夭折,一同胞姐姐健康.基因检测显示患儿携带IVS1-2A＞G内含子突变,患儿母亲及姐姐为携带者,父亲未发现基因突变.患儿外祖父母、舅舅及其子女均健康.结论 OTCD是一种先天遗传性疾病,也是高氨血症常见的原因之一,临床表现多样而易误诊.OTC基因IVS1-2A＞G突变是导致本例患儿发病的原因,本家系发病情况提示该患儿为X连锁隐性遗传疾病.
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