期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
青少年起病的成人型糖尿病一家系报告
王亚超；郭振奎；刘延杰；李娜；季虹；荣海钦
关键词：
摘要：青少年起病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes of the young,MODY)是一种呈常染色体显性遗传特点的单基因突变糖尿病,主要由于胰岛β细胞中葡萄糖刺激的胰岛素分泌缺陷所致.迄今已报道13种MODY亚型,其中MODY5由肝细胞核转录因子1β(HNF1β)基因突变引起[1,2],临床表型复杂多样,常见为肾囊肿和糖尿病,又称RCAD综合征(renal cysts and diabetes syndrome,RCAD syndrome)[3].本研究针对一个糖尿病合并肝、肾囊肿家系,对其部分成员进行临床分析及基因检测,现报告如下.
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