期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
多发性内分泌腺瘤病2A型RET原癌基因新的突变方式
曹萌萌；孙良阁；朱亚丽；任蕾；张梦阳；张晓亚
关键词：多发性内分泌腺瘤病2A型, 错义突变, RET原癌基因
摘要：目的 探讨多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)的RET原癌基因突变方式.方法 一个MEN2A家系,提取包括先证者共6名成员的外周血淋巴细胞DNA,对先证者RET原癌基因的全部21个外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接基因测序分析,判定变异的位点及编码氨基酸序列的变化,测得突变所在的外显子后,将其他家系成员相应外显子的扩增产物进行测序.结果 该家系先证者系45岁起被先后确诊为肾上腺嗜铬细胞瘤和甲状腺髓样癌的女性患者.通过基因测序分析发现了该先证者RET原癌基因第11号外显子存在Cys (TGC) 634 Ser(TCC)错义突变同时合并Leu(CTG) 633 Phe(TTT)错义突变,其他家系成员基因测序结果未见异常.其中测序发现的突变点与Cariff医学遗传学院人类基因突变数据库收录的MEN2A相关的RET原癌基因突变比较,Leu(CTG) 633 Phe(TTT)错义突变为新突变点,而Cys(TGC)634 Ser(TCC)错义突变于1993年由Mulligan等首次报道,目前尚未发现同时合并这两种错义突变的报道.结论 本研究证实先证者存在外显子1 1的Cys(TGC) 634Ser(TCC)和Leu(CTG)633 Phe(TTT)两个联合的错义突变,前者即可导致其MEN2A的发生,第633位密码子的错义突变则未见报道.
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