期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
六例Swyer综合征患者临床特点及分子遗传学研究
刘彦玲；张曼娜；孙首悦；王伟；贾慧英；朱巍；王卫庆；宁光；李小英
关键词：Swyer综合征, SRY基因, 突变, 缺失
摘要：目的 分析6例Swyer综合征患者的临床资料,从分子遗传学水平探讨其病因及发病机制.方法 详细收集6例Swyer综合征患者临床资料,并提取其外周血白细胞基因组DNA,应用PCR技术扩增Y染色体性别决定区(SRY)基因或SRY基因片段.PCR产物纯化后直接测序.结果 6例患者染色体核型均为46,XY,但表现为原发性闭经,女性幼稚外阴,幼稚或始基子宫,无睾丸及前列腺组织,其中3例可探及卵巢或条索状性腺组织.SRY基因测序结果显示3例患者存在SRY基因突变,分别为第62位精氨酸变为甘氨酸(p.R62G),第76位氨精氨酸变为亮氨酸(p.R76L)、第151位终止密码子提前出现(p.S151*);1例患者SRY基因大片段缺失；2例患者SRY基因正常.结论 Swyer综合征患者应首先进行SRY基因筛查,SRY基因突变或缺失是Swyer综合征的常见病因.
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