期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
TSHR基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性
王海丽；杨丽华；贾兆通；王宝苹；孙玉萍；潘春明；宋怀东；王雪峰；任伟
关键词：促甲状腺素受体, 多态性, 单核苷酸, 单体型, 格雷夫斯病
摘要：目的 研究促甲状腺素受体(TSHR)基因与山东沿海地区汉族人群Graves病(GD)易感性之间的关系.方法 选取山东沿海地区471例汉族GD患者和472例健康体检者为研究对象,应用TaqMan探针技术,在Fluidigm EP1平台上对TSHR基因第一内含子区6个标签SNP位点进行分型检测,并构建单体型.结果 rs179247、rs12101261、rs4903964和rs17111394等位基因频率在GD组和对照组中有显著性差异(P=0.004、P=0.001 、P=0.005 、P=0.012).rs179247-A、rs4903964-A和rs17111394-C等位基因携带者发生GD的风险分别增加34％(OR=1.34,95％ CI 1.10 ～ 1.63)、30％(OR=1.30,95％ CI 1.08 ～1.57)和31％(OR=1.31,95％ CI 1.06～1.62).与对照组相比,GD组rs12101261-C等位基因频率显著降低(36.0％对28.9％,P=0.001),rs12101261-C等位基因携带者发生GD的风险降低28％(OR=0.72,95％ CI 0.60～0.88).Logistic回归分析显示,rs12101261是GD发病的一个独立的易感位点(P=0.033).单体型分析发现,G-G-C-G-T-T单体型频率在对照组明显高于GD组,差异有统计学意义(P=0.017,OR=0.762,95％ CI 0.609 ～0.953),而A-G-T-A-C-C单体型频率在GD组明显高于对照组(P=0.033),该单体型发生GD的风险增加63％(OR=1.630,95％ CI 1.035 ～2.567).结论 TSHR基因多态性及单体型与山东沿海地区汉族人GD的发生相关,rs12101261是独立易感位点.
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