期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
Gitelman综合征伴自身免疫甲状腺疾病的临床特点与基因型分析
许馨予；孙敏；刘晓云；陈恒；徐宽枫；唐伟；张梅；周红文；段宇
关键词：Gitelman综合征, 遗传学, Na-Cl共同转运体, 甲状腺疾病, 自身免疫
摘要：目的 探讨Gitelman综合征(GS)与自身免疫甲状腺疾病相关性.方法 回顾性观察了9例GS患者的血尿电解质、肾素-血管紧张素-醛固酮系统及甲状腺功能水平.PCR扩增钠氯共同转运体(NCCT)的26个外显子,PCR产物纯化后直接测序.1例患者及其亲属的突变位点应用限制性片段长度多态性(RFLP)分析.结果 9例患者实验室检查均表现为典型的GS,如低血钾、低血镁、低尿钙,血压正常或降低.其中3例患者均伴发自身免疫甲状腺疾病.6种NCCT基因突变被发现,但2例患者未检测到任何突变位点.未发现与甲状腺疾病相关的突变.结论 基因检测是诊断GS的有效工具,提示GS可能倾向伴发自身免疫甲状腺疾病.
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