期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
两个von Hippel-Lindau综合征家系的临床和分子生物学研究
赵琳；阿勒滕齐齐格；蒋晶晶；凌雁；张敏；郭剑明；张立；陆志强；高鑫
关键词：嗜铬细胞瘤, VHL综合征, 基因型
摘要：目的 对2个临床诊断von Hippel-Lindau (VHL)综合征的中国人家系进行临床和分子生物学研究.方法 全面收集患者病史资料、实验室检查及影像学资料,采集患者外周血提取DNA并通过PCR扩增产物直接测序明确有无突变.结果 2个家系4例患者中3例血浆去甲苄肾上腺素均明显升高,家系1中的1例患者影像学提示双侧肾上腺占位,左肾占位,另1例患者右侧肾上腺占位,基因诊断提示VHL基因1号外显子杂合突变;家系2中患者双侧肾上腺占位,基因诊断提示VHL基因3号外显子杂合突变.结论 VHL基因突变是导致这两个家系成员发病的根本原因.
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