期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常
茅江峰；张红；徐洪丽；伍学焱；柴晓峰；黄炳昆；聂敏；王晓晶；田丹
关键词：45, XO/46, XY, 特纳综合征, 染色体核型, Y染色体
摘要：目的 对染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常进行总结分析,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对确诊患者的临床表现、性激素水平、治疗和随访、外周血淋巴细胞核型分析和Y染色体异常进行详细描述和总结.结果 (1)在2008年1月至2013年1月期间,有7例确诊为45,XO/46,XY的患者在本科就诊.社会性别男性3例,女性4例;初诊年龄(14±3)岁(11 ～ 20岁).(2)患者均为身材矮小,伴多种特纳综合征的体征.(3)完全男性外生殖器1例,尿道下裂2例,女性阴蒂增大伴阴道尿道共同开口1例,完全女性外阴3例;通过查体和超声检查,有3例患者存在睾丸,1例同时存在睾丸和卵巢样性腺,1例为卵巢样性腺,2例未发现性腺.(4)有4例患者Y染色体存在明显的异常,其中例1经多重PCR技术和多重连接探针扩增技术,证实存在AZFb和AZFc片段缺失.(5)有4例患者接受人重组生长激素(rhGH)治疗.例1行右侧隐睾牵引固定术,例4行腹腔镜探查,找到并切除性腺组织,病理可见卵巢样成分.有3例患者接受性激素替代治疗.结论 45,XO/46,XY患者,具有矮小和其他特纳综合征的体征;半数患者存在睾丸而出现不同程度男性化.Y染色体异常,可能是导致嵌合体发生和生精障碍的重要原因.应用rhGH有助于身高增加,切除隐睾和无功能性腺组织,可能降低将来的生殖细胞肿瘤风险.
友情链接