期刊简介

  1985年创刊,中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的,在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时,也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生,以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。


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  • 杂志名称:中华内分泌代谢杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1000-6699
  • 国内刊号:31-1282/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录:CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
中华内分泌代谢杂志2014年第02期

35例Silver-Russell综合征临床特点分析总结

黄书越;巩纯秀;赵旸;吴迪;曹冰燕

关键词:Silver Russell综合征, 诊断标准, 临床特征
摘要:目的 分析总结35例Silver-Russell综合征临床特征,提高对本病临床特点的认识.方法 回顾性分析北京儿童医院内分泌科近6年用3种不同诊断标准获得的35例患者临床资料,总结主要临床症状,比较不同诊断标准的一致性.结果 不同诊断标准获得的0.08 ~ 12.15岁患者35例,男23例,女12例.三条标准都符合的占77%(27/35),符合其中两条标准的占97% (34/35).主诉分别为矮小33例(94.2%),外生殖器异常1例(2.9%),肢体不对称1例(2.9%).出现率80%以上的具有诊断意义症状体征是小于胎龄儿(SGA)、严重矮小(平均身高-3.61 SDS)和显著体瘦(体重指数<-2.11 SDS);骨骼畸形:三角脸、齿列不齐、肢体不对称和小指侧弯.骨龄平均落后-1.4岁;其中60%骨龄落后1岁以上.且身高落后较骨龄落后更明显.结论 Silver Russell综合征患者的临床诊断主要依靠临床表现,生化无特异性;不同诊断标准获得的35例患者诊断一致性高.出现率80%以上的具有诊断意义表现是严重矮瘦、SGA、颅面三角畸形、齿列不齐、肢体不对称和小指侧弯.骨龄轻度落后.