期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
非经典型21-羟化酶缺陷症先天性肾上腺增生合并中枢性性早熟一例
刘彦玲；董文科；王伟；李小英
关键词：
摘要：非经典型21-羟化酶缺陷症(21-OHD)女性患者由于缺少典型的外生殖器畸形与男性化体征,通常仅表现为月经不规律,青春期前症状更是轻微,容易漏诊.本文报道的该例患者因乳房发育、身高快速生长、下丘脑-垂体-性腺轴提早启动,诊断为“中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)”.在促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)治疗过程中偶然发现阴蒂肥大,随即进行了一系列检查,证实该患者同时合并先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH),并经基因检测,证实为非经典型21-OHD.本例患者有典型的中枢性性早熟表现,常常容易混淆和遗漏对CAH的认识,进一步增加了非经典型21-OHD的诊断难度.
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