期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
21例生长激素不敏感综合征患儿生长激素受体信号通路缺陷与临床关联研究
张彩萍；王俊琪；王莹；王伟；董治亚；黄薇；王德芬
关键词：生长激素不敏感综合征, 生长激素-胰岛素样生长因子Ⅰ轴, GHR基因, IGFALS基因, JAK2基因, STAT5B基因, 突变
摘要：目的 探讨儿童生长激素不敏感综合征(GHIS)的分子病因及临床表型的相关性.方法 对21例临床诊断GHIS患儿的4个关联候选基因(GHR、IGFALS、JAK2和STAT5B)进行基因组DNA序列筛查与临床关联参数分析.结果 所有患儿平均身高标准差(standard deviation,SDS)-4.33±1.91(-9.17-2.21),平均血清GH峰值(22.67±20.98) μg/L(11.33 ～ 104.21 μg/L),基础血清胰岛素样生长因子Ⅰ SDS-2.65±0.53(-3.57 ～-1.79)、胰岛素样生长因子结合蛋白3 SDS-1.77±1.64(-4.13～0.96);骨龄较实际年龄落后差值(实际年龄-骨龄)为(43.10±19.54)个月(6～ 82个月).在2例伴面中部发育不良的重型矮小者中发现1例GHR第六内含子5'剪接位点纯合突变(IVS6 ds+1 G-A),3例轻型矮小者被发现IGFALS基因新发变异:c.1097T＞C c.1098C＞T p.V366A(复合杂合型)、c.1229C＞T p.S410L(杂合型)、5'UTR区染色体第1843707位碱基A→G(纯合型).JAK2、STAT5b基因未发现突变.结论 GHIS是原发性胰岛素样生长因子Ⅰ缺乏的重要病因,其分子病理涉及GHR及受体后信号通路缺陷.本文21例GHIS患儿中仅发现1例GHR突变和3例IGFALS变异,提示GHR和IGFALS缺陷可能参与致病,但并不是其主要分子缺陷,更多的分子病理机制尚有待进一步深入研究.
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