期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
一例Wolfram综合征患者的临床及家系WFS1基因分析
彭佳欣；王志敏；姜榴茗；何亚非；胡志为；栗夏连
关键词：患者, 临床症状, 家系, 基因分析, Gene analysis, 内质网应激, 神经退行性疾病, 基因序列分析, 胰岛β细胞, 染色体隐性, 致病基因, 细胞凋亡, 听力下降, 视力下降, 跨膜蛋白, 基因突变, 功能障碍, 遗传性, 神经元, 氨基酸
摘要：Wolfram综合征(OMIM 222300)又称为DIDMOAD(diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, deafness)综合征,是一种常染色体隐性遗传性、神经退行性疾病,由Wolfram在1938年首先报道[1]。1998年确定其致病基因为 WFS1,定位于4p16.1,WFS1基因主要表达于胰岛β细胞和神经元上,编码890个氨基酸组成的跨膜蛋白Wolframin[2]。其可抑制内质网应激,若基因突变,功能障碍,可致内质网应激,细胞凋亡,导致血糖高,听力下降,视力下降,尿频等表现。本例患者通过临床症状及WFS1基因序列分析,确诊为Wolfram综合征,并发现了一个未报道过的突变。
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