期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
青少年Gitelman综合征一例的临床表现及基因诊断分析
卢婉；郭颖；倪昶；李瑾；林娴；严励；杨川
关键词：Gitelman综合征, SLC12A3, 基因诊断
摘要：目的 分析1例Gitelman综合征患者的临床特点和其SLC12A3基因的突变特点.方法 以1例拟诊断为Gitelman综合征的患者为研究对象,分析其临床表现和辅助检查结果,并行SLC12A3基因及CLCNKB基因检测以明确诊断.结果 该患者青少年起病,临床表现主要有低血钾、低血镁、低尿钙,排除长期使用噻嗪类利尿剂、泻药、慢性呕吐和腹泻可能,诊断为Gitelman综合征.分别对SLC12A3基因和CLCNKB基因采用Sanger直接测序法,在SLC12A3基因上检测到致病突变T304M和L488P,其中L488P被证实是本研究发现的新突变位点.结论 基因检测有助于早期明确诊断Gitelman综合征并改善其预后.
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