期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征与GATA3基因突变分析
周宇清；黄淑玲；麦敏；侯淑芳；钟钻仪
关键词：甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征, 诊断, GATA基因
摘要：目的 分析1例甲状旁腺功能减退-感音神经性耳聋-肾发育不良(HDR)综合征患者的临床特点并对相关GATA3基因突变进行分析.方法 报告1例22岁HDR综合征患者的临床表现、诊治经过及基因检测结果并复习相关文献.结果 患者临床表现为发作性抽搐、听力下降,查体有面神经征及陶瑟征阳性.多次查血钙、甲状旁腺激素均低于正常,纯音听阈测定显示感音性神经性耳聋,腹部彩超提示右肾未探及,考虑右肾缺如,肾功能检查提示肾功能不全.GATA3基因检测提示第六外显子IVS6-1G-A(G/A杂合,splicing),显示在第6外显子上游第一个碱基处有G到A的突变.入院后予补充钙剂及活性维生素D治疗,病情好转.结论 HDR综合征是罕见的内分泌疾病,应提高对本病的认识,避免漏诊;本病例的GATA3基因突变类型IVS6-1G-A至今尚未见报道,为新发现的基因突变位点.
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