期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
先天性肾上腺皮质增生症(17α-羟化酶缺乏)伴有肾上腺髓质脂肪瘤一家系报道并文献复习
张敏；张天艳；祝新；朱长乐；黄洪；陈炜；胡云
关键词：先天性肾上腺皮质增生症, 17α-羟化酶缺乏, 肾上腺髓质脂肪瘤
摘要：目的 分析先天性肾上腺皮质增生症(CAH)伴肾上腺髓质脂肪瘤(AML)的临床及病理特点,提高对CAH的认识.方法 分析一CAH家系的P450c 17(CYP17)基因,及其家系中3姐妹CAH合并肾上腺髓质脂肪瘤的临床及病理特点,并对国外报道文献进行复习总结.结果 (1)该家系中3姐妹CYP17基因第6号外显子1178位碱基A→T的杂合点突变,且第8号外显子1 457-1 465 TCGACTCTr这9个碱基缺失突变.(2)三姐妹均有高血压、低血钾、原发性闭经和性腺发育不良的临床表现.确诊CAH后均未规律治疗,长期高ACTH血症,出现AML.结论 CAH合并AML确切的机制尚不清楚,但长期高ACTH血症在AML的形成中起了重要作用,因此CAH患者需要长期正规治疗.
友情链接