期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
线粒体糖尿病伴急性胰腺炎家系分析
祝洁；杨篷；张曼娜；李妍；盛春君；程晓芸；盛辉；李鸿；曲伸
关键词：线粒体, 基因突变, 糖尿病, 胰腺炎
摘要：目的：分析1个线粒体糖尿病家系成员伴急性胰腺炎的临床特点及家系基因谱。方法收集该线粒体家系患者的临床资料,并提取该家系9位成员外周血DNA,检测所有成员mtDNA3243位点突变情况。结果5例糖尿病患者均伴不同程度神经性耳聋,平均发病年龄(32.4±9.2)岁,平均病程(8.2±6.1)年,平均体重指数为(18.85±1.48) kg/m2,平均空腹C肽为(1.07±0.64)ng/ml,餐后2 h C肽为(3.02±1.28)ng/ml,其中4例出现骨量减少或骨质疏松、心电图ST段压低或心室预激。3例患者在糖尿病确诊同时或之后均并发急性胰腺炎,未找到明确病因。9例家系成员中8例均携带mtDNA3243A>G突变,仅1例父系后代(Ⅲ-3)未发现该位点突变,符合母系遗传特点。3例尚未发生糖尿病患者均检出mtDNA3243位点突变,携带者平均年龄(11.7±10.3)岁,小年龄只有10岁,已存在生长发育不良、消瘦等线粒体功能障碍特点,其中2例心电图ST段压低或心室预激。结论本研究报道了1个携带tRNALeu(UUR)A3243G突变的线粒体糖尿病伴急性胰腺炎家系,有助于对线粒体基因突变和线粒体糖尿病疾病谱的认识,且早期发现线粒体突变有一定的临床干预价值。
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