期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
往期目录
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
48,XXYY Klinefelter 综合征一例
谭明红
关键词：染色体核型异常, 少见类型, 现报告如下, 诊断过程, 生精小管, 发育不全, 镶嵌型, 先天性, 不典型, 曲折, 患者, 附加, 发病
摘要：Klinefelter 综合征又称先天性生精小管发育不全,由染色体核型异常引起。该病常见的染色体核型异常为47,XXY,约占全部患者的80%；其他的20%则表现一定的差异,主要是有附加的 X 或 Y,或镶嵌型,如48, XXXY；49, XXXXY；48, XXYY；49, XXXYY；46, XY/47, XXY；46, XY/45, X/47, XXY；46,XX/47,XXY；46,XY/46,XX/47,XXY[1],目前对于少见类型的 Klinefelter 综合征报道较少。由于少见类型 Klinefelter 综合征发病不典型,因此诊断过程大多曲折,笔者收治1例48, XXYY 型 Klinefelter 综合征,现报告如下。
友情链接