期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
三例Gitelman综合征患者临床特点及基因突变分析
祝洁；袁晓岚；张曼娜；李妍；程晓芸；李鸿；曲伸
关键词：Gitelman综合征, 基因突变, SLC12A3基因, CLCNKB基因
摘要：收集3例Gitelman综合征( GS)患者的临床资料,并提取患者的外周血单个核细胞基因组DNA,应用PCR扩增SLC12A3基因及CLCNKB基因的所有外显子及侧翼内含子区域并直接测序。3例患者均表现为反复低血钾、低血镁、低尿钙、低氯性代谢性碱中毒,但血压均正常。基因测序结果显示患者2 SLC12A3基因的23号外显子存在1个新的点突变p. L891V；患者1和患者3 CLCNKB基因分别存在7种和12种多态性位点,但均未在SLC12A3和CLCNKB基因发现突变位点。
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