期刊简介
1985年创刊，中华医学会主办。本刊是反映我国当代及与国外合作的，在内分泌代谢病学领域内临床与科研最新成果的高级学术刊物。在强调刊文的先进性、科学性与新颖性的同时，也十分重视临床的实用性和论文的可读性。本刊设指南与共识、述评、专论、论坛、临床研究、基础研究、综述、讲座、临诊应对、当年学术进展与动态、临床经验交流、新药研究、学术争鸣及国外期刊论文评论等栏目。本刊的读者对象主要为各级从事临床和基础内分泌代谢病学工作的医、教、研人员及研究生，以及内、外、儿、妇科以及神经、泌尿、老年、营养等相关科室的人员。
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首页>中华内分泌代谢杂志
- 杂志名称：中华内分泌代谢杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1000-6699
- 国内刊号：31-1282/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：92年12月获中华医学会华瑞杯优秀期刊三等奖期刊收录：CA 化学文摘(美), 维普收录(中), 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
男性假两性畸形一例报道及基因突变分析
李丽丽；王莉；宗亚楠；范保萍；孔祥东；汪丽娟；栗夏莲
关键词：细胞色素P450氧化还原酶, 17α-羟化酶, 17, 20-碳链裂解酶, 基因突变
摘要：研究和分析1例男性假两性畸形孤立性17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点及相关基因序列变化。患者社会性别女性,30岁,染色体核型46,XY,骨骺未闭合,会阴部包块切除术后,高促性腺激素性性腺功能减退,糖皮质激素、盐皮质激素正常。检测到 POR 基因第13外显子 c.1508C>T ( p. A503V)杂合突变和第11内含子9个核苷酸(TCAGCCCCC)的缺失。此突变可能导致了孤立性17,20-碳链裂解酶缺陷症的发生。
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